Timrepigene emparvovec

Extended indication	Patients with Choroideremia aged 18 years and older
Therapeutic value	No estimate possible yet
Registration phase	No registration expected

Product

Active substance	Timrepigene emparvovec
Domain	Neurological disorders
Reason of inclusion	New medicine (specialité)
Main indication	Eye disorders
Extended indication	Patients with Choroideremia aged 18 years and older
Manufacturer	Biogen
Mechanism of action	Gene therapy
Route of administration	Subretinal
Therapeutical formulation	Injection
Budgetting framework	Intermural (MSZ)
Additional remarks	Gene therapy vector made from adeno-associated virus (AAV) called AAV2-REP1.

Registration

Registration route	Centralised (EMA)
ATMP	Yes
Registration phase	No registration expected
Additional remarks	Gezien de tegenvallende studieresultaten wordt er geen registratie verwacht.

Therapeutic value

Current treatment options	Op dit moment geen behandeling.
Therapeutic value	No estimate possible yet
Substantiation	De fase1-2 studies lieten zien dat na 24 maanden ruim 90% van de patiënten zijn zicht behield in plaats van de verwachte achteruitgang. Bij patiënten die achteruit gaan kan verbetering worden gezien. In de fase 3 studie (STAR) werden de primaire en secundaire eindpunten niet bereikt (juli 2021).
Duration of treatment	one-off
References	NCT02407678 (REGENERATE); NCT03507686 (GEMINI); NCT03584165 (SOLSTICE); NCT03496012 (STAR) https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/biogen-announces-topline-results-phase-3-gene-therapy-study

Expected patient volume per year

Patient volume	< 68 Market share is generally not included unless otherwise stated.
References	CBS; Bertelsen M, Jensen H, Bregnhøj JF, Rosenberg T. Prevalence of Generalized Retinal Dystrophy in Denmark. Ophthalmic Epidemiol. 2014 Aug;21(4):217-23. Puech B, Kostrubiec B, Hache JC, François P. Epidemiology and Prevalence of Hereditary Retinal Dystrophies in the Northern France. J Fr Ophtalmol. 1991;14(3):153-64.
Additional remarks	De prevalentie wordt geschat op 0,5 op de 100.000. Dit zou voor Nederland betekenen dat er mogelijk 85 patiënten in aanmerking zullen komen voor deze behandeling. Hiervan zijn er, bij een gelijke distributie, 68 patiënten van 18 jaar of ouder. De aandoening wordt regelmatig verkeerd gediagnosticeerd, daarom is genetische bevestiging essentieel. Let wel; alleen de mannelijke patiënten zullen last krijgen van de aandoening, waardoor alleen de mannelijke patiënten in aanmerking zullen komen voor een behandeling.

Patient volume

< 68

Market share is generally not included unless otherwise stated.

References

CBS; Bertelsen M, Jensen H, Bregnhøj JF, Rosenberg T. Prevalence of Generalized Retinal Dystrophy in Denmark. Ophthalmic Epidemiol. 2014 Aug;21(4):217-23. 
Puech B, Kostrubiec B, Hache JC, François P. Epidemiology and Prevalence of Hereditary Retinal Dystrophies in the Northern France. J Fr Ophtalmol. 1991;14(3):153-64.

Additional remarks

De prevalentie wordt geschat op 0,5 op de 100.000. Dit zou voor Nederland betekenen dat er mogelijk 85 patiënten in aanmerking zullen komen voor deze behandeling. Hiervan zijn er, bij een gelijke distributie, 68 patiënten van 18 jaar of ouder. De aandoening wordt regelmatig verkeerd gediagnosticeerd, daarom is genetische bevestiging essentieel. Let wel; alleen de mannelijke patiënten zullen last krijgen van de aandoening, waardoor alleen de mannelijke patiënten in aanmerking zullen komen voor een behandeling.

Expected cost per patient per year

Additional remarks	De kosten van deze behandeling zullen mogelijk in dezelfde lijn liggen als die van andere gentherapieën.

Potential total cost per year

There is currently nothing known about the possible total cost.

Off label use

There is currently nothing known about off label use.

Indication extension

Indication extension	No
References	adisinsght

Other information

There is currently no futher information available.