Vouw alle secties open

N-Acetyl-L-Leucine

Uitgebreide indicatie Niemann-Pick disease type C
Therapeutische waarde Nog geen inschatting mogelijk
Registratiefase Registratieaanvraag in behandeling

Product

Werkzame stof N-Acetyl-L-Leucine
Domein Stofwisseling en Endocrinologie
Reden van opname Nieuw middel (specialité)
Hoofdindicatie Stofwisselingsziekten
Uitgebreide indicatie Niemann-Pick disease type C
Fabrikant Intra-Bio
Werkingsmechanisme Overig
Toedieningsweg Oraal
Bekostigingskader Extramuraal (GVS)
Expertisecentrum Amsterdam UMC
Aanvullende opmerkingen Werkingsmechanisme: Calcium channel modulators

Registratie

Registratieroute Centraal (EMA)
ATMP Nee
Indieningsdatum Juni 2024
Verwachte registratie Juli 2025
Weesgeneesmiddel Ja
Registratiefase Registratieaanvraag in behandeling

Therapeutische waarde

Huidige behandelopties Miglustat
Therapeutische waarde

Nog geen inschatting mogelijk

Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket.
Onderbouwing De resultaten van de RCT zijn gepubliceerd, waarbij weliswaar een statistisch significant verschil wordt gezien op de SARA score, in het voordeel van NALL, maar waar de auteurs aangeven dat langere termijn follow-up nodig is voor een definitief oordeel over effectiviteit.
Toedieningsfrequentie 1 maal per dag
Dosis per toediening 2 gram - 4 gram
Bronnen NCT03759639
Aanvullende opmerkingen Patients ≥13 years old will receive a total daily dose of 4g/day (administered as 3 doses per day). Patients 6 till 12 years old will receive weight-tiered doses: - 6 till12 years weighing 15 to <25kg will take 2g per day: 1g in the morning and 1g in the evening. - 6 till 12 years weighing 25 to <35kg will take 3g per day: 1g in the morning, 1g in the afternoon, and 1g in the evening. - 6 till12 years weighing ≥35 kg will take 4g per day: 2g in the morning, 1g in the afternoon and 1g in the evening (as per adults)

Verwacht patiëntvolume per jaar

Patiëntvolume

15 - 20

Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld.
Bronnen Erfelijkheid.nl; Vanier et al. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jun 3;5:16
Aanvullende opmerkingen De prevalentie van Niemann-Pick type C is 1 op de 250.000, wat neerkomt op 68 patiënten in Nederland. De incidentie bij pasgeborenen is 1 op de 120.000, dit is dus 1 tot 2 nieuwe patiënten per jaar. Momenteel zijn er naar schatting ongeveer 30 tot 40 patiënten in Nederland bekend, waarvan het merendeel in het Amsterdam UMC. Arimoclomol gaat waarschijnlijk niet gebruikt worden in Nederland (expert consensus op dit moment). Miglustat is ook niet heel effectief. Als N-Acetyl-L-Leucine beter werkt komen er na marktautorisatie wellicht 15 tot 20 patiënten in aanmerking.

Verwachte kosten per patiënt per jaar

Er is op dit moment niets bekend over de verwachte kosten.

Mogelijke totale kosten per jaar

Er is op dit moment niets bekend over de mogelijke totale kosten.

Off-label gebruik

Aanvullende opmerkingen Het ziet ernaar uit dat het geneesmiddel zelf een breder toepassingsgebied betreft, namelijk alle vormen van ataxie. Mogelijk is NPC op dit moment gekozen vanwege de 'overzichtelijke' patiëntengroep.

Indicatieuitbreiding

Indicatieuitbreiding Ja
Indicatieuitbreidingen Ataxia telangiectasia; Sandhoff disease; Tay-Sachs disease (fase 2)
Bronnen Adis Insight

Overige informatie

Er is op dit moment geen overige informatie.