Expand all sections

N-Acetyl-L-Leucine

Extended indication Niemann-Pick disease type C
Therapeutic value No estimate possible yet
Registration phase Registration application pending

Product

Active substance N-Acetyl-L-Leucine
Domain Metabolism and Endocrinology
Reason of inclusion New medicine (specialité)
Main indication Metabolic diseases
Extended indication Niemann-Pick disease type C
Manufacturer Intra-Bio
Mechanism of action Other
Route of administration Oral
Budgetting framework Extramural (GVS)
Centre of expertise Amsterdam UMC
Additional remarks Werkingsmechanisme: Calcium channel modulators

Registration

Registration route Centralised (EMA)
ATMP No
Submission date June 2024
Expected Registration July 2025
Orphan drug Yes
Registration phase Registration application pending

Therapeutic value

Current treatment options Miglustat
Therapeutic value No estimate possible yet
Substantiation De resultaten van de RCT zijn gepubliceerd, waarbij weliswaar een statistisch significant verschil wordt gezien op de SARA score, in het voordeel van NALL, maar waar de auteurs aangeven dat langere termijn follow-up nodig is voor een definitief oordeel over effectiviteit.
Frequency of administration 1 times a day
Dosage per administration 2 gram - 4 gram
References NCT03759639
Additional remarks Patients ≥13 years old will receive a total daily dose of 4g/day (administered as 3 doses per day). Patients 6 till 12 years old will receive weight-tiered doses: - 6 till12 years weighing 15 to <25kg will take 2g per day: 1g in the morning and 1g in the evening. - 6 till 12 years weighing 25 to <35kg will take 3g per day: 1g in the morning, 1g in the afternoon, and 1g in the evening. - 6 till12 years weighing ≥35 kg will take 4g per day: 2g in the morning, 1g in the afternoon and 1g in the evening (as per adults)

Expected patient volume per year

Patient volume

15 - 20

Market share is generally not included unless otherwise stated.
References Erfelijkheid.nl; Vanier et al. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jun 3;5:16
Additional remarks De prevalentie van Niemann-Pick type C is 1 op de 250.000, wat neerkomt op 68 patiënten in Nederland. De incidentie bij pasgeborenen is 1 op de 120.000, dit is dus 1 tot 2 nieuwe patiënten per jaar. Momenteel zijn er naar schatting ongeveer 30 tot 40 patiënten in Nederland bekend, waarvan het merendeel in het Amsterdam UMC. Arimoclomol gaat waarschijnlijk niet gebruikt worden in Nederland (expert consensus op dit moment). Miglustat is ook niet heel effectief. Als N-Acetyl-L-Leucine beter werkt komen er na marktautorisatie wellicht 15 tot 20 patiënten in aanmerking.

Expected cost per patient per year

There is currently nothing known about the expected cost.

Potential total cost per year

There is currently nothing known about the possible total cost.

Off label use

Additional remarks Het ziet ernaar uit dat het geneesmiddel zelf een breder toepassingsgebied betreft, namelijk alle vormen van ataxie. Mogelijk is NPC op dit moment gekozen vanwege de 'overzichtelijke' patiëntengroep.

Indication extension

Indication extension Yes
Indication extensions Ataxia telangiectasia; Sandhoff disease; Tay-Sachs disease (fase 2)
References Adis Insight

Other information

There is currently no futher information available.