Doxecitine / doxiribtimine

Uitgebreide indicatie	Thymidine Kinase 2 (TK2) Deficiency
Therapeutische waarde	Nog geen inschatting mogelijk
Registratiefase	Klinische studies

Product

Werkzame stof	Doxecitine / doxiribtimine
Domein	Neurologische aandoeningen
Reden van opname	Nieuw middel (specialité)
Hoofdindicatie	Spierziekten, overig
Uitgebreide indicatie	Thymidine Kinase 2 (TK2) Deficiency
Fabrikant	UCB
Portfoliohouder	UCB
Werkingsmechanisme	Overig
Toedieningsweg	Oraal
Toedieningsvorm	Oplossing voor parenteraal/oraal gebruik
Expertisecentrum	Radboud UMC
Aanvullende opmerkingen	Werkingsmechanisme: 'restoring mitochondrial DNA (mtDNA) replication fidelity' (bron UCB pijplijn).

Registratie

Registratieroute	Centraal (EMA)
Type traject	Normaal traject
Bijzonderheid	Nieuw geneesmiddel met Priority Medicines (PRIME)
ATMP	Nee
Indieningsdatum	2025
Verwachte registratie	2026
Weesgeneesmiddel	Ja
Registratiefase	Klinische studies
Aanvullende opmerkingen	Ultra weesgeneesmiddel. Indieningsdatum en verwachte registratie op basis van informatie fabrikant.

Therapeutische waarde

Huidige behandelopties	'best supportive care'
Therapeutische waarde	Nog geen inschatting mogelijk Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket.
Onderbouwing	Momenteel zijn er alleen open label studies gaande wat het lastig maakt om een goede therapeutische waarde in te schatten.
Toedieningsfrequentie	3 maal per dag
Dosis per toediening	Start dosering: 260 mg/kg/dag tot maximaal 800mg/kg/dag
Bronnen	NCT04581733 / NCT05017818 / NCT03701568 / NCT06590493. UCB data on file

Verwacht patiëntvolume per jaar

Patiëntvolume	< 10 Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld.
Bronnen	TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form. Julia Wang. 2012 (1); expertopinie (2)
Aanvullende opmerkingen	Een zeer zeldzame ziekte, 107 gevallen bekend wereldwijd (1). In Nederland is de inschatting dat er maximaal 10 patiënten zouden kunnen zijn maar waarschijnlijk minder (2). Aanvulling: zover bekend twee patiënten in Nederland

Patiëntvolume

< 10

Marktaandeel wordt in de regel niet meegenomen tenzij anders vermeld.

Bronnen

TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form. Julia Wang. 2012 (1); expertopinie (2)

Aanvullende opmerkingen

Een zeer zeldzame ziekte, 107 gevallen bekend wereldwijd (1). In Nederland is de inschatting dat er maximaal 10 patiënten zouden kunnen zijn maar waarschijnlijk minder (2).

Aanvulling: zover bekend twee patiënten in Nederland

Verwachte kosten per patiënt per jaar

Aanvullende opmerkingen	onbekend

Mogelijke totale kosten per jaar

Aanvullende opmerkingen	onbekend

Off-label gebruik

Er is op dit moment niets bekend over off-label gebruik.

Indicatieuitbreiding

Indicatieuitbreiding	Nee

Overige informatie

Er is op dit moment geen overige informatie.