Doxecitine / doxiribtimine

Extended indication	Thymidine Kinase 2 (TK2) Deficiency
Therapeutic value	No estimate possible yet
Registration phase	Clinical trials

Product

Active substance	Doxecitine / doxiribtimine
Domain	Neurological disorders
Reason of inclusion	New medicine (specialité)
Main indication	Muscular diseases other
Extended indication	Thymidine Kinase 2 (TK2) Deficiency
Manufacturer	UCB
Portfolio holder	UCB
Mechanism of action	Other
Route of administration	Oral
Therapeutical formulation	Solution for parenteral / oral use
Centre of expertise	Radboud UMC
Additional remarks	Werkingsmechanisme: 'restoring mitochondrial DNA (mtDNA) replication fidelity' (bron UCB pijplijn).

Registration

Registration route	Centralised (EMA)
Type of trajectory	Normal trajectory
Particularity	New medicine with Priority Medicines (PRIME)
ATMP	No
Submission date	2025
Expected Registration	2026
Orphan drug	Yes
Registration phase	Clinical trials
Additional remarks	Ultra weesgeneesmiddel. Indieningsdatum en verwachte registratie op basis van informatie fabrikant.

Therapeutic value

Current treatment options	'best supportive care'
Therapeutic value	No estimate possible yet
Substantiation	Momenteel zijn er alleen open label studies gaande wat het lastig maakt om een goede therapeutische waarde in te schatten.
Frequency of administration	3 times a day
Dosage per administration	Start dosering: 260 mg/kg/dag tot maximaal 800mg/kg/dag
References	NCT04581733 / NCT05017818 / NCT03701568 / NCT06590493. UCB data on file

Expected patient volume per year

Patient volume	< 10 Market share is generally not included unless otherwise stated.
References	TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form. Julia Wang. 2012 (1); expertopinie (2)
Additional remarks	Een zeer zeldzame ziekte, 107 gevallen bekend wereldwijd (1). In Nederland is de inschatting dat er maximaal 10 patiënten zouden kunnen zijn maar waarschijnlijk minder (2). Aanvulling: zover bekend twee patiënten in Nederland

Patient volume

< 10

Market share is generally not included unless otherwise stated.

References

TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form. Julia Wang. 2012 (1); expertopinie (2)

Additional remarks

Een zeer zeldzame ziekte, 107 gevallen bekend wereldwijd (1). In Nederland is de inschatting dat er maximaal 10 patiënten zouden kunnen zijn maar waarschijnlijk minder (2).

Aanvulling: zover bekend twee patiënten in Nederland

Expected cost per patient per year

Additional remarks	onbekend

Potential total cost per year

Additional remarks	onbekend

Off label use

There is currently nothing known about off label use.

Indication extension

Indication extension	No

Other information

There is currently no futher information available.