| Huidige behandelopties |
Er is geen behandeling die het syndroom van Rett kan genezen. De behandeling is erop gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan. |
| Therapeutische waarde |
Mogelijk meerwaarde
Deze inschatting doet geen uitspraak over de mogelijke opname in het pakket.
|
| Onderbouwing |
In 2019 is fase 2 studie gepubliceerd (1). Hierbij bleek het geneesmiddel veilig en leek het effectief op de functionele uitkomstmaten. In 2022 zijn op AAN de uitkomsten gepresenteerd van de fase 3 studie (2). Ten aanzien van klinische kenmerken en communicatieve vaardigheden gaf 12 weken behandeling met trofinetide een significante verbetering ten opzichte van placebo bij patiënten met RTT. Veiligheidsprofiel acceptabel (milde klachten van misselijkheid en braken). Aangezien er geen behandeling is en dit om kinderen gaat zal zelfs een behandeling met slechts geringe therapeutische waarde aan de meeste kinderen worden voorgeschreven. |
| Behandelduur |
doorlopend |
| Toedieningsfrequentie |
2 maal per dag |
| Dosis per toediening |
Administer DAYBUE orally twice daily, in the morning and evening, according to patient weight; For patients weighing 9 kg to less than 12 kg, administer 5,000 mg (25 mL) twice daily. For patients weighing 12 kg to less than 20 kg, administer 6,000 mg (30 mL) twice daily. For patients weighing 20 kg to less than 35 kg, administer 8,000 mg (40 mL) twice daily. For patients weighing 35 kg to less than 50 kg, administer 10,000 mg (50 mL) twice daily. For patients weighing more than 50 kg, administer 12,000 mg (60 mL) twice daily (3). |
| Bronnen |
NCT04181723; Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1912-e1925(1); Neul JF, Percy AK, Benke TA, et al. Efficacy and Safety of Trofinetide for the treatment of Rett Syndrome: Results from the Phase 3 LAVENDER Study. (2); FDA prescribing information (3). |