Trofinetide

Extended indication	Girls and Women With Rett Syndrome
Therapeutic value	Possible added value
Registration phase	Clinical trials

Product

Active substance	Trofinetide
Domain	Neurological disorders
Reason of inclusion	New medicine (specialité)
Main indication	Neurological disorders other
Extended indication	Girls and Women With Rett Syndrome
Manufacturer	Acadia
Budgetting framework	Extramural (GVS)
Additional remarks	Toediening gaat oraal of via een gastronomie tube, afhankelijk van de toedieningsweg zal het bekostigingskader moeten worden bepaald.

Registration

Registration route	Centralised (EMA)
Type of trajectory	Normal trajectory
ATMP	No
Submission date	2023
Expected Registration	2024
Orphan drug	Yes
Registration phase	Clinical trials
Additional remarks	Indiening bij de FDA vond plaats in juli 2022.

Therapeutic value

Current treatment options	Er is geen behandeling die het syndroom van Rett kan genezen. De behandeling is erop gericht de symptomen van de ziekte zo veel mogelijk te onderdrukken of om het kind er zo goed mogelijk mee te leren om gaan.
Therapeutic value	Possible added value
Substantiation	In 2019 is fase 2 studie gepubliceerd (1). Hierbij bleek het geneesmiddel veilig en leek het effectief op de functionele uitkomstmaten. In 2022 zijn op AAN de uitkomsten gepresenteerd van de fase 3 studie (2). Ten aanzien van klinische kenmerken en communicatieve vaardigheden gaf 12 weken behandeling met trofinetide een significante verbetering ten opzichte van placebo bij patiënten met RTT. Veiligheidsprofiel acceptabel (milde klachten van misselijkheid en braken). Aangezien er geen behandeling is en dit om kinderen gaat zal zelfs een behandeling met slechts geringe therapeutische waarde aan de meeste kinderen worden voorgeschreven.
Duration of treatment	continuous
Frequency of administration	2 times a day
References	NCT04181723; Neurology. 2019 Apr 16;92(16):e1912-e1925(1); Neul JF, Percy AK, Benke TA, et al. Efficacy and Safety of Trofinetide for the treatment of Rett Syndrome: Results from the Phase 3 LAVENDER Study. (2);

Expected patient volume per year

Patient volume	< 250 Market share is generally not included unless otherwise stated.
References	De Nederlandse Rett Syndroom Vereniging (NRSV)
Additional remarks	Het Rett syndroom heeft een incidentie van 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes, het is extreem zeldzaam bij jongens. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het Rett syndroom bekend.

Patient volume

< 250

Market share is generally not included unless otherwise stated.

References

De Nederlandse Rett Syndroom Vereniging (NRSV)

Additional remarks

Het Rett syndroom heeft een incidentie van 1 op de 10.000 tot 23.000 geboren meisjes, het is extreem zeldzaam bij jongens. In Nederland zijn op dit moment ruim 250 meisjes met het Rett syndroom bekend.

Expected cost per patient per year

There is currently nothing known about the expected cost.

Potential total cost per year

There is currently nothing known about the possible total cost.

Off label use

There is currently nothing known about off label use.

Indication extension

Indication extension	Yes
Indication extensions	Brain injuries; Fragile X syndrome
References	Adis insight

Other information

There is currently no futher information available.