Pariglasgene brecaparvovec

Extended indication	Treatment of Glycogen Storage Disease type Ia (GSDIa) in adult and pediatric patients
Therapeutic value	No estimate possible yet
Registration phase	Clinical trials

Product

Active substance	Pariglasgene brecaparvovec
Domain	Metabolism and Endocrinology
Reason of inclusion	New medicine (specialité)
Main indication	Metabolic diseases
Extended indication	Treatment of Glycogen Storage Disease type Ia (GSDIa) in adult and pediatric patients
Proprietary name	DTX 401
Manufacturer	Ultragenyx
Portfolio holder	Ultragenyx
Mechanism of action	Gene therapy
Route of administration	Intravenous
Therapeutical formulation	Injection / infusion solution
Budgetting framework	Intermural (MSZ)

Registration

Registration route	Centralised (EMA)
ATMP	Yes
Submission date	November 2024
Expected Registration	November 2025
Orphan drug	Yes
Registration phase	Clinical trials

Therapeutic value

Current treatment options	Glycosade en (frequente) monitoring of levertransplantatie.
Therapeutic value	No estimate possible yet
Substantiation	Patiënten met GSD1 hebben een zeer ernstig verkorte vastentolerantie, met risico op bedreigende hypoglykemieën (convulsie/bewustzijnsverlies). Ook met maatregelen om frequent voeding toe te dienen krijgen veel patiënten leveradenomen. De unmet need is hierdoor groot. Idealiter is de behandeling vergelijkbaar effectief als levertransplantatie. Dat lijkt vooralsnog niet het geval. Er wordt wel enige verbetering gezien in de klinische studie, maar nog geen overtuigend effect op hypoglykemie. Langere termijn data volgen nog. Alternatieve behandeling is glycosade en (frequente) monitoring (met regelmatig grote risico's op hypoglycemische ontregeling) of levertransplantatie. Levertransplantatie is heel effectief, maar bij kinderen geassocieerd met een mortaliteit van 10 tot 20%.
Duration of treatment	one-off
Dosage per administration	6.0 × 10^12 GC/kg
References	NCT05139316
Additional remarks	one off treatment

Expected patient volume per year

Patient volume	< 60 Market share is generally not included unless otherwise stated.
References	Deeksha S Bali. Glycogen Storage Disease Type I. 2021. (1). Erfelijkheid. (2) Expert opinie (3)
Additional remarks	De incidentie van Glycogeenstapelingsziekte zou volgens onderzoek algeheel 1 op de 100.000. Wereldwijd zijn 180 patiënten (1). Ongeveer 8 op de 10 (80%) mensen met glycogeenstapelingsziekte I hebben type Ia. Dit is met name prevalent onder mensen met een Ashkenazi Joodse afkomst (2). De prevalente populatie in Nederland is ongeveer 60. De incidentie is 1 tot 2 pasgeborenen per jaar (3). Als de therapie inderdaad veilig en zeer effectief is, dan komt in principe een groot deel van deze groep in aanmerking voor behandeling. Goed ingestelde patiënten zullen hier vermoedelijk minder snel voor kiezen.

Patient volume

< 60

Market share is generally not included unless otherwise stated.

References

Deeksha S Bali. Glycogen Storage Disease Type I. 2021. (1). Erfelijkheid. (2) Expert opinie (3)

Additional remarks

De incidentie van Glycogeenstapelingsziekte zou volgens onderzoek algeheel 1 op de 100.000. Wereldwijd zijn 180 patiënten (1). Ongeveer 8 op de 10 (80%) mensen met glycogeenstapelingsziekte I hebben type Ia. Dit is met name prevalent onder mensen met een Ashkenazi Joodse afkomst (2). De prevalente populatie in Nederland is ongeveer 60. De incidentie is 1 tot 2 pasgeborenen per jaar (3). Als de therapie inderdaad veilig en zeer effectief is, dan komt in principe een groot deel van deze groep in aanmerking voor behandeling. Goed ingestelde patiënten zullen hier vermoedelijk minder snel voor kiezen.

Expected cost per patient per year

Additional remarks	Unknown

Potential total cost per year

There is currently nothing known about the possible total cost.

Off label use

Off label use	No

Indication extension

Indication extension	No

Other information

There is currently no futher information available.